Biotech et maladies rares : un espoir concret pour des millions de patients

Maladies rares : un défi collectif à relever

En 2025, 7 000 maladies rares sont répertoriées. Cela correspond aujourd’hui à près de 350 millions de personnes à travers le monde. Derrière cela, se cachent des vies marquées par l’incertitude et le désespoir. En France, près de 3 millions de patients combattent quotidiennement des maladies peu connues et souvent mal diagnostiquées. Pourquoi un tel constat ? Un manque de financement et une difficulté de recenser les patients atteints de pathologies.

Un nombre important de médicaments commercialisés pour traiter des maladies rares proviennent d’entreprises françaises. Cependant, cet engagement fait face à différents obstacles : l’accès aux traitements est un réel défi. Les démarches sont souvent longues, les prix souvent inaccessibles et les structures sont trop peu adaptées. Pourtant, beaucoup d’entreprise se battent chaque jour pour offrir de nouveaux traitements en passant par les essais cliniques. Mais pour que ce cela fonctionne, il faudra plus qu’une découverte scientifique : ce sera un combat collectif, ensemble.

Les premiers succès notables

L’arrivée de Casgevy en 2023, le premier traitement CRISPR contre la drépanocytose, a marqué un tournant dans la lutte contre les maladies génétiques. Ce traitement a redonné espoir à des milliers de familles, ouvrant une porte vers la guérison pour une pathologie qui touche des millions de personnes dans le monde. Comme le dit Fyodor Urnov, spécialiste de l’édition génomique : « CRISPR est curatif. Deux maladies traitées, 5 000 à venir. » Cette technologie pourrait bien bouleverser le traitement des maladies rares, mais elle soulève aussi des défis scientifiques énormes pour l’étendre à d’autres pathologies.

Les chercheurs exploitent désormais CRISPR pour débloquer des diagnostics complexes, notamment en activant des gènes “silencieux” dans les cellules sanguines.

Avec cette technologie, on arrive enfin à détecter des mutations qui échappent aux méthodes d’analyse traditionnelles. C’est un vrai progrès, surtout quand on considère que 19 % des gènes pathogènes ne sont pas détectés par les tests classiques, ce qui rend le diagnostic et le suivi des patients bien plus compliqués. CRISPR ouvre donc une nouvelle voie pour traiter des maladies que la médecine n’arrivait pas à prendre en charge jusqu’ici. Mais ce n’est pas juste une innovation de plus : c’est un vrai saut dans l’inconnu, un domaine où chaque jour les limites entre génétique et médecine sont repoussées.

Thérapies géniques : des défis techniques aux espoirs cliniques

Les virus AAV, véhicules de gènes thérapeutiques, montrent des résultats prometteurs contre la dystrophie musculaire de Duchenne ou l’hémophilie. Mais leur production reste un casse-tête. « Les coûts de fabrication freinent l’accès », confie un expert du Bespoke Gene Therapy Consortium, qui réunit 33 acteurs pour accélérer ces traitements. Mario Amendola, chercheur au Généthon, travaille sur l’utrophine : « CRISPR pourrait aider 100 % des patients atteints de certaines myopathies ».

Obstacles économiques : le plaidoyer urgent des acteurs de terrain

Dans son Livre Blanc de février 2025, France Biotech souligne un paradoxe assez frappant : la France, malgré ses nombreuses découvertes scientifiques, est en retard quand il s’agit de l’accès aux soins pour les patients. Ce décalage entre la recherche et la réalité des patients est un problème que beaucoup d’experts jugent urgent. Ils appellent clairement à revoir les modèles économiques actuels, mais aussi les politiques de financement.

Pour eux, un accompagnement financier constant à toutes les étapes du développement – de la recherche de base à la mise sur le marché – serait un bon moyen de réduire les délais et de rendre les entreprises de biotechnologie françaises plus compétitives. Un tel financement est vu comme la clé pour transformer des découvertes prometteuses en traitements concrets pour les patients.

France Biotech cite l’exemple de l’Institut Imagine, un lieu où l’on a réussi à faire collaborer des acteurs publics et privés pour avancer plus vite sur les maladies rares. Ce genre d’initiative pourrait donner des idées à d’autres secteurs de la santé, mais il est loin d’être la norme. Le partage des ressources et des savoirs est pourtant une méthode efficace.

Il y a aussi l’idée de lancer des appels à projets pour intégrer l’intelligence artificielle dans le diagnostic médical. L’IA pourrait analyser des volumes de données énormes, ce qui aiderait à améliorer la précision des diagnostics, réduire les coûts et accélérer les prises en charge des patients. C’est un des axes qui pourrait transformer le système de santé. Les acteurs du terrain sont très clairs : des actions urgentes sont nécessaires pour lever les obstacles économiques actuels. Il faut aussi adapter rapidement les solutions aux découvertes scientifiques qui arrivent à toute vitesse. Bref, il est grand temps de revoir la stratégie nationale pour permettre aux innovations de vraiment bénéficier à tous les patients.

L’avenir se joue maintenant

Les thérapies géniques pourraient représenter un marché de 10 milliards de dollars d’ici 2030, mais au-delà des chiffres, leur véritable succès dépendra de leur capacité à sauver des vies. Le véritable défi ? Industrialiser sans laisser de côté les patients. Comment rendre accessibles des traitements qui coûtent aujourd’hui des millions ? La solution passera par des modèles économiques différents et une régulation qui s’adapte, un point central du prochain sommet européen sur les médicaments orphelins.

Pour les professionnels de santé, cette révolution nécessite une formation plus poussée aux thérapies géniques. Quant aux chercheurs, l’interopérabilité des données devra devenir une priorité dans leurs travaux. Et cela devient urgent, car l’IA et l’analyse génomique redéfinissent ce qu’on pensait être réalisable jusqu’ici.